網膜色素変性症（日本人）の主要な原因遺伝子（EYS遺伝子）について
記者会見を行う（国立リハビリ研）
国立障害者リハビリテーションセンター研究所の岩波将輝研究員（病院眼科医師）と加藤誠志研究所長らの研究チームが、網膜色素変性症（日本人）の主要な原因遺伝子を解明し、２月６日（月）午前１０時から厚生労働省会見室にて記者会見を行いました。
これまで網膜色素変性症の原因遺伝子は４０遺伝子以上あり、それぞれの頻度が１％程度と決め手に欠いていました。研究チームは過去１０年間にわたり患者のゲノムの変異探索を行い、今回解析を行った６８名の網膜色素変性症患者の３割以上と非常に高い頻度でEYS遺伝子の変異がみつかることを明らかにしました。詳細は、報道発表資料 、記者会見資料(PDFファイル) をご覧ください
網膜色素変性症は、夜盲に始まり、視野狭窄や視力低下を来す進行性の遺伝子疾患であり、現在有効な治療法はありませんでしたが、これらの成果により、今後、網膜色素変性症の遺伝子診断や治療法開発へつながるものとして期待されます。
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